Figura 1
Primigravida di 32 anni, a 20 settimane viene diagnosticato onfalocele fetale, contenente prevalentemente anse intestinali. A 16 settimane la paziente aveva scelto di eseguire amniocentesi per la determinazione del cariotipo fetale, risultato normale, femminile.
Durante una ecografia a 28 settimane, la circonferenza addominale si colloca al di sopra del 95° percentile; oltre ad un voluminoso onfalocele, si evidenziano il seguenti reperto.
Quale è la diagnosi?
Quale condizione genetica è possibile sospettare in presenza dei suddetti reperti?
Autore: Dr.ssa Giuliana Simonazzi, Clinica Osterica e Medicina dell’Età Prenatale, Università di Bologna
