Figura 1. Visualizzazione 3D multiplanar del viso fetale
Figura 2. Misurazione della translucenza nucale
Figura 3. Reni fetali
Figura 4. Cranio e Cervello
Figura 5. Cuore fetale
Figura 6. Cordone Ombelicale
Gestante di 27aa, a 12 settimane + 1g, viene riferita al nostro centro per translucenza nucale aumentata e la presenza di apparente proboscide. Il CRL era di 49,7mm, corrispondente aall´epoca gestazionale la frequenza cardiaca 182 bpm ed i MoM della free bhCG e della PAPP-A erano 0,38 e 0,27 rispettivamente.
In considerazione dell´alto rischio per aneuploidia e dopo counselling la coppia optò per diagnosi invasiva.
La villocentesi eseguita ha rilevato la presenza di una trisomia.
Quale trisomia è più probabile in questo caso e perché?
Quali anomalie sono state da noi evidenziate?
Era realmente presente la proboscide?
Autore: Dr G. Rembouskos, UOD Medicina Fetale ASL BA
